Spina bifida

 Spina bifida - Description, facteurs de risque et symptômes.

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La description

Spina bifida est un terme qui vient du latin et signifie littéralement «ouvert» ou «divisé». Il s'agit d'une malformation congénitale qui survient lors d'une malformation des os de la moelle épinière au cours du 1 er  mois de grossesse. Ce défaut peut provoquer une ouverture à l'arrière, ce qui est perceptible. Il en résulte que la moelle épinière et ses revêtements extérieurs dépassent de cette ouverture. Dans certains cas, il n'y a pas d'ouverture et la moelle épinière en saillie repose sous la peau.

Types de spina bifida

Il existe différents types de spina bifida qui sont les suivants.
Spina bifida occulta:  C'est le type le moins intense de spina bifida et également appelé spina bifida «caché». Dans ce type, l'ouverture de la colonne vertébrale est cachée sous la peau et il n'y a donc pas de risque élevé d'invalidité ou de symptômes.
Anomalies fermées du tube neural:  C'est le deuxième type de spina bifida. Dans ce type de défaut, divers groupes de malformations se produisent. Une accumulation anormale de graisse dans la région de la colonne vertébrale, une malformation des os vertébraux et un affaissement des méninges sont les défauts graves qui surviennent généralement dans cette forme de spina bifida.
Méningocèle: C'est le troisième type de spina bifida. Les revêtements extérieurs de la moelle épinière s'obstruent sur l'ouverture vertébrale qui n'est pas recouverte par la couche de peau. Les personnes atteintes de méningocèle peuvent présenter peu de symptômes. Certaines personnes peuvent également observer des symptômes similaires à des anomalies du tube neural fermé.

• Myéloméningocèle:  C'est la forme la plus sévère de spina bifida. Les membranes et la moelle épinière font saillie dans l'ouverture des vertèbres qui forme un sac à l'arrière du bébé. Ce type de défaut entraîne un affaiblissement du système nerveux et une infection peut également survenir en raison du contact du sac avec l'environnement externe.

Histoire du spina bifida

• L'histoire du spina bifida a été retrouvée il y a 12000 ans. Entre 1618 et 1652, le professeur Nicholas Tulp d'Amsterdam a proposé le terme spina bifida.
• En 1761, Giovanni Battista Morgagni, un Italien, associa la déformation des membres inférieurs et l'hydrocéphalie.
• Dans les années 1960, les chirurgiens du monde entier ont traité le spina bifida par une chirurgie ouverte pour remplacer et couvrir les ouvertures du spina bifida. L'installation de shunts est également inventée à cette époque.

Epidémiologie
L'incidence moyenne du spina bifida dans le monde est d'un cas pour 1000 naissances. Les anomalies du tube neural surviennent à des fréquences (pour 10 000 naissances) allant de 0,9 au Canada et 0,7 dans le centre de la France à 7,7 aux Émirats arabes unis et à 11,7 en Amérique du Sud.
Les taux les plus élevés d'anomalies congénitales se trouvent dans les régions des îles britanniques et du Pays de Galles, où 3 à 4 cas d'anomalies congénitales pour mille habitants sont signalés, à côté d'une bonne demi-douzaine de cas d'anencéphalie (naissances vivantes et mortinaissances) par an mille habitants. L'incidence globale signalée des anomalies congénitales dans les îles britanniques est de 2-3,5 cas pour mille naissances.
En France, en Norvège, en Hongrie, en Tchécoslovaquie, en Yougoslavie et au Japon, une faible prévalence est signalée, soit seulement 0,1-0,6 cas pour 1 000 naissances vivantes.
Un statut socio-économique bas est associé à un risque plus élevé d'anomalies du tube neural dans de nombreuses populations. Depuis environ 1940, des épidémies de myéloméningocèle se sont produites à Boston, Mass;
Causes et facteurs de risque du spina bifida

• Pénurie d'acide folique pendant la période de gestation.
• Si l'un des membres de votre famille est atteint de spina bifida.
• Consommation de régimes à très faible teneur en acide folique pendant la grossesse.
• Les couples dont le premier enfant a un spina bifida ont plus de risques de développer un enfant avec des anomalies neurales.
• L'obésité d'une femme enceinte (IMC de 30 ou plus) peut également provoquer un spina bifida.
• Un diabète élevé peut également jouer un rôle dans la promotion d'un fœtus présentant des anomalies neurales.
• La consommation de certains médicaments pendant la période de gestation augmente le risque de développer un nouveau-né avec un spina bifida et d'autres anomalies neurales. Certains des médicaments sont le valproate et la carbamazépine, qui sont utilisés pour traiter le trouble bipolaire et l'épilepsie.
• Température corporelle élevée pendant la période de grossesse, telle qu'une fièvre prolongée et l'utilisation d'un bain à remous.
• Faible statut économique: un mauvais apport nutritionnel est le rôle clé de ces problèmes.
• Présence précoce de troubles épileptiques chez les femmes enceintes.
• Le spina bifida peut également survenir en raison de la présence précoce de troubles génétiques tels que le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards ou le syndrome de Down.

Symptômes et complications du spina bifida
Un signe visuel de spina bifida occulta peut être vu sur la peau de la colonne vertébrale du nouveau-né:

• Une touffe anormale de cheveux
• Augmentation de la graisse
• Une petite fossette ou une tache de naissance

Les symptômes du spina bifida varient en fonction de l'emplacement de l'écart entre la colonne vertébrale.
Problèmes de mouvement
Puisque le spina bifida affecte les nerfs de la colonne vertébrale, cela résulte de problèmes de contrôle des muscles.

• Faiblesse musculaire
• Paralysie des membres inférieurs
• La scoliose
• Fractures osseuses
• Joints déformés
• Arthrite
• Sténose spinale

Problèmes de vessie
Les nerfs qui contrôlent les fonctions de la vessie ont tendance à être endommagés en raison de ce spina bifida. Ainsi, cela conduit à certains défauts de la vessie.

• Incontinence urinaire
• Urolithiase
• Hydronéphrose
• Infections des voies urinaires (IVU)

Problèmes intestinaux

• Incontinence intestinale
• Constipation
• La diarrhée

D'autres problèmes tels que

• Hydrocéphalie: accumulation excessive de liquide dans le cerveau qui cause des lésions cérébrales

• Allergie au latex
• Des difficultés d'apprentissage
• Sensation réduite dans la peau
• Méningite
• Hypertension artérielle
• Perte d'activités sexuelles

Diagnostic et test pour connaître un nouveau-né atteint de spina bifida Le
spina bifida est diagnostiqué en deux périodes telles que le diagnostic prénatal et le diagnostic postnatal.
Diagnostic prénatal
Il existe certains tests qui peuvent être utilisés avant la naissance de l'enfant qui indiquent la présence et l'absence d'anomalies neurales comprennent:
Tests MSAFP (Maternal sérique alpha-foetoprotéine):  C'est le test pour mesurer les niveaux d'alpha-foetoprotéine ( AFP). C'est la protéine particulière produite par le fœtus en croissance. S'il y a production anormale de ces protéines pendant la grossesse, la présence de spina bifida est révélée. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.
Outre le test MSAFP, d'autres tests sanguins sont également utiles. Ils sont utilisés pour découvrir les substances placentaires suivantes.

• Gonadotrophine chorionique humaine (HCG)
• Estriol
• Inhibine A

Échographie:  si les analyses de sang entraînent des niveaux élevés d'AFP, une échographie est effectuée pour en déterminer la cause. Une forme avancée d'échographie peut être utilisée pour visualiser et établir le spina bifida. L'échographie est un outil efficace qui peut être utilisé pour le diagnostic prénatal, car elle est sans danger pour le fœtus et la mère.

• Amniocentèse:  ces tests sont suggérés si les niveaux d'AFP sont élevés et si l'échographie est normale. Une aiguille est utilisée pour aspirer l'échantillon de liquide du sac amniotique pour l'analyse de l'AFP. S'il y a un taux élevé d'AFP, cela conduit à des anomalies neurales ouvertes en raison de la libération de cette protéine de la colonne vertébrale dans le sac amniotique. Il peut être testé pendant 15 à 20 semaines de grossesse.

Diagnostic postnatal
Dans certains cas, les médecins peuvent diagnostiquer le spina bifida après la naissance de l'enfant. Si les médecins soupçonnent que le nouveau-né a un spina bifida, ils peuvent insister pour appliquer les techniques d'imagerie suivantes.

• X-Ray:  Il est utilisé pour détecter les malformations des os telles que la scoliose, les fractures osseuses et les lésions articulaires chez le nouveau-né.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie ou tomodensitométrie): elle  permet de trouver les modifications de la colonne vertébrale ou des vertèbres de l'enfant.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM): les  médecins le prescrivent à votre nouveau-né s'il soupçonne une hydrocéphalie dans le cerveau.

Traitement et rééducation

Chirurgie: La  chirurgie est effectuée dans les 24 à 28 heures suivant la naissance de l'enfant. Au cours de la chirurgie, le chirurgien replace les tissus et les nerfs exposés dans la moelle épinière du bébé. L'espace dans la moelle épinière est alors recouvert par un muscle ou un tissu.
En cas d'hydrocéphalie, un shunt est placé dans le cerveau vers la moelle épinière vers la vessie. Ce shunt aide à drainer l'excès de liquide du cerveau dans la vessie.
Chirurgie prénatale:  Cette chirurgie se fait avant la 26 e  semaine de gestation. En chirurgie prénatale, le chirurgien expose l'utérus de la mère pour corriger les défauts du spina bifida.
Physiothérapie: Cela peut être une partie importante du traitement de l'enfant, qui peut lui permettre de devenir aussi indépendant que possible, en plus d'empêcher l'affaiblissement des muscles des membres inférieurs. Des orthèses spéciales pour les jambes pourraient faciliter le maintien de la solidité des muscles.  Accouchement par césarienne
: Supposons que les médecins remarquent que le bébé a un spina bifida, il est bon de naître par césarienne, ce qui permet d'éviter que les nerfs et la colonne vertébrale exposés ne soient endommagés par un accouchement naturel.
Ergothérapie:  Cette thérapie aide les enfants à effectuer des activités quotidiennes plus activement comme se baigner, manger et jouer seuls. Cela améliore la confiance en soi et l'autodétermination des enfants.
Technologies d'assistance: Les personnes atteintes de paralysie complète peuvent avoir besoin de fauteuils roulants comme appareil d'assistance locomotrice. Bien que les fauteuils roulants électriques soient pratiques supplémentaires, les fauteuils manuels maintiendront la fermeté et la stabilité du haut du corps. Les orthèses de jambe sont utiles chez les patients atteints de paralysie partielle. Il existe de nombreux logiciels informatiques qui peuvent être très utiles dans les activités d'apprentissage des enfants souffrant de troubles neuronaux. Il existe diverses technologies d'assistance qui peuvent être utiles pour les problèmes de santé suivants:
Incontinence urinaire (UI)

• Les enfants avec UI peuvent être formés à utiliser CIC (cathétérisme irrégulier propre), une procédure pour dégonfler la vessie régulièrement pour laquelle le tuteur insère un cathéter à travers l'urètre et dans la vessie pour l'éviter.
• Les anti-muscariniques sont prescrits aux adultes. C'est un médicament qui permet à la vessie de retenir une grande quantité d'urine, ce qui réduit le nombre de fois où faire pipi.
• Dans certains cas d'enfants, la vessie se contracte anormalement (vessie hyper réflexe), dans une telle situation, le praticien peut suggérer une injection de toxine botulique pour paralyser les muscles de la vessie.
• Sphincter urinaire artificiel (AUS) - Il s'agit d'un brassard en silicone implanté chirurgicalement qui est une pompe et un ballon attachés à l'urètre et le ballon est fixé dans l'abdomen.

Incontinence intestinale
Pour ce problème, une alimentation appropriée avec suffisamment de fibres est nécessaire pour éviter la constipation. Il s'agit également de s'assurer que le patient ne doit pas avoir de diarrhée. Un tableau de régime aidera ces types de problèmes à savoir quel type d'aliment est recommandé pour le patient.

La prévention

• Il est recommandé aux femmes en âge de procréer et enceintes de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour.
• Les aliments naturels riches en acide folique comprennent les épinards, les jaunes d'œufs, les agrumes et le brocoli. Les aliments enrichis en acide folique pour le petit-déjeuner sont les céréales, le pain enrichi, les farines, les pâtes, le riz et d'autres produits céréaliers.
• Toutes les femmes enceintes et en âge de procréer doivent s'assurer que les étiquettes de l'emballage contiennent la bonne proportion de nutriments contenant de l'acide folique. Notez que l'acide folique peut être appelé folate, qui est la forme originale d'acide folique trouvée dans les céréales
• Les femmes qui ont un enfant spina bifida doivent consommer des doses élevées d'acide folique plus tôt pour tomber enceintes plus tard.
• Les femmes qui prennent des médicaments anti-épileptiques et contre le diabète devraient également avoir besoin de plus de 400 mg par jour. L'apport quotidien recommandé d'acide folique pour ces femmes est de 4000 mcg, qui peut être commencé avant un à trois mois de conception et devrait se poursuivre jusqu'au troisième trimestre.