Maladie de Von Willebrand
Maladie de Von Willebrand - Introduction, causes et traitement.
introduction
Types de VWD
La maladie de von Willebrand est classée en trois types comme suit.Type 1: C'est la forme la plus bénigne de la maladie de von Willebrand avec de faibles taux de FVW dans le sang. Les personnes atteintes de ce type présentent de légers saignements cutanéo-muqueux.
Type 2: Dans ce type, les facteurs de coagulation sont à des niveaux normaux ou plus proches des niveaux normaux mais ne fonctionnent pas bien. La maladie de von Willebrand de type 2 peut être subdivisée en 3 types comme suit.
- VWD de type 2A - La quantité de VWF et de facteur VIII est à des niveaux normaux. Dans ce type, le VWF n'agit pas comme un liant pour collecter les plaquettes dans la lésion du vaisseau sanguin.
- VWD de type 2B - C'est le type le plus courant chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. Ici, le VWF recueille les plaquettes dans la circulation sanguine au lieu de former un bouchon dans la lésion des vaisseaux sanguins.
- VWD de type 2N - ce type est caractérisé par un échec du VWF à transporter le facteur VIII dans la circulation sanguine. La maladie de von Willebrand de type 2N est similaire à la forme bénigne de l'hémophilie A.
Information historique
- En 1920, le médecin finlandais Erik von Willebrand a été décrit pour la première fois par la maladie de Von Willebrand et il porte donc son nom.
- Dans les années 1950, il est devenu clair avec les causes de la maladie de von Willebrand qu'un «facteur plasmatique», le facteur antihémophilique (FVIII), était diminué chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. Depuis cette période, les facteurs responsables de la maladie de von Willebrand sont appelés «facteur de von Willebrand».
- Enfin, dans les années 1980, des études sur la génétique moléculaire et génétique de la maladie de von Willebrand ont distingué plus absolument l'hémophilie A et la maladie de von Willebrand.
Épidémiologie
La maladie de von Willebrand (VWD) survient avec la même fréquence chez les hommes et les femmes, touchant jusqu'à au moins 1% de la population globale. Cependant, les femmes sont plus susceptibles de ressentir des signes, des symptômes et des symptômes de la maladie de von Willebrand en raison des saignements prolongés qu'elle provoque pendant leurs règles, au cours de la grossesse et après l'accouchement.Entre 2012 et 2016, plus de 14600 600 hommes, femmes et enfants ont été visibles dans les centres de traitement de l'hémophilie pour remédier à la maladie de von Willebrand. Environ 2/3 étaient des femmes et des femmes.
Les causes
- La maladie de von Willebrand est une maladie génétique. Si un parent atteint de la maladie de von Willebrand en raison d'une mutation génétique, 50% des chances sont là de la transmettre à sa progéniture.
- Dans certains cas, la mutation génique se produit sans aucune raison appelée une nouvelle mutation dans le VWF et le facteur VIII.
- Le gène VWF est le seul gène responsable du VWF.
- Une mutation dans le gène VWF entraîne des niveaux inférieurs de VWF dans la circulation sanguine, ce qui entraîne une diminution du facteur VIII.
- Dans de nombreux cas, la maladie de von Willebrand de type 1 est considérée comme une maladie génétique complexe dans laquelle des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle dans l'apparition de la maladie de von Willebrand.
- La maladie de von Willebrand de type 2 est également une maladie héréditaire.
- Peu de gens peuvent contracter la maladie de von Willebrand en raison de leur mode de vie trompeur, comme la consommation d'alcool, de tabac et de toxicomanie. En outre, d'autres conditions médicales peuvent entraîner la maladie de von Willebrand. Ce type de maladie de von Willebrand est appelé syndrome de von Willebrand acquis.
- En général, ces facteurs de von Willebrand sont actifs si une pression et une contrainte leur sont appliquées. Ainsi, une personne avec un stress et une pression élevés est également une raison derrière le développement de la maladie de von Willebrand.
Facteurs de risque
- Le risque majeur de la maladie de von Willebrand est les antécédents familiaux.
- Dans la plupart des cas, la maladie de von Willebrand est héréditaire autosomique dominante
- Les cas plus graves de la maladie de von Willebrand de type 3 peuvent être dus à la maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents ont la maladie de von Willebrand plus tôt et transmise à leur progéniture.
- L'hypertension est également un risque majeur de développer la maladie de von Willebrand.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Von Willebrand peuvent survenir à tout âge. Certaines personnes peuvent ne pas trouver les symptômes parce que les signes sont légers ou absents. Le signe courant est un saignement anormal. La sévérité du saignement varie d'une personne à l'autre.Les principaux symptômes communs sont les suivants
- Saignements du nez fréquemment ou durent longtemps
- Des ecchymoses faciles ou des contusions grumeleuses se produisent dans n'importe quelle partie du corps
- Le sang entre dans l'urine ou les selles
- Saignements abondants ou durables dus à des plaies coupées
- Saignement de longue durée après une extraction dentaire ou une chirurgie
- Période menstruelle abondante pendant une longue période ou après le travail
- Saignement des gencives
Complications
Les complications de la maladie de von Willebrand comprennent:Enflure et douleur: Si le saignement se produit dans les articulations et les tissus mous, il peut en résulter un gonflement et une douleur.
Anémie: Les femmes qui ont des saignements abondants pendant le cycle menstruel peuvent développer une carence en fer telle qu'une anémie.
Décès par saignement: dans de rares cas, une personne peut avoir des saignements incontrôlés, ce qui peut mettre la vie en danger et nécessite des conditions médicales d'urgence.
Diagnostic et test
Parfois, c'est très difficile à diagnostiquer. La maladie de von Willebrand de type 1 et de type 2 peut ne pas avoir de problèmes hémorragiques majeurs. Ainsi, ils peuvent ne pas être diagnostiqués à moins qu'ils aient des saignements abondants après une chirurgie ou un autre traumatisme.L'autre type 3 peut avoir des saignements majeurs. Elle survient principalement chez les nourrissons et les enfants, elle peut être diagnostiquée au cours de la première année de vie.
Antécédents médicaux:
votre médecin peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux et vos antécédents familiaux. Il ou elle peut poser des questions sur:
- Un saignement d'une petite plaie qui a duré plus de 10 minutes ou qui a recommencé au cours des sept premiers jours de la blessure
- Tout saignement prolongé nécessitant des soins médicaux après une intervention chirurgicale ou des extractions dentaires
- Tout sang dans vos selles ou dans vos urines
- L'histoire des saignements musculaires, articulaires
- Antécédents de saignements menstruels chez les femmes
- Tout médicament pris qui provoque des saignements ou augmente le risque de saignement comme l'aspirine et d'autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), le clopidogrel, la warfarine ou l'héparine.
votre médecin subira un examen physique pour voir récemment des ecchymoses inhabituelles ou d'autres signes d'hémorragie.
Tests sanguins:
antigène du facteur Von Willebrand: ce test consiste à étudier le taux de facteur VWD dans le sang en mesurant la protéine particulière.
Activité du cofacteur de la ristocétine: La ristocétine est l'antibiotique utilisé dans le texte. Cela permettra de vérifier si la maladie de von Willebrand fonctionne bien dans le processus de coagulation.
Activité de coagulation du facteur VIII: Ce test vérifie le niveau d'anomalie et l'activité du facteur VIII.
Multimères à facteur Von Willebrand: Ce test vise à identifier le type de maladie de von Willebrand que vous avez. Ce test évalue la structure spécifique du facteur Von Willebrand dans le sang et ses complexes protéiques et comment il se décompose.
Test de fonction des plaquettes: ce test consiste à mesurer les fonctions des plaquettes.
Traitement et médicaments
Appliquer une pression sur la plaie ou sur la coupure peut tout ce que vous devez faire pour éviter les saignements.Médicaments pour arrêter les saignements tels que:
Desmopressine - disponible sous forme de spray nasal ou d'injection
Acide tranexamique - disponible sous forme de comprimés, de bain de bouche ou d'injection
Concentré de facteur von Willebrand - disponible sous forme d'injection
Médicaments appliqués sur les coupures - Un scellant de fibrine (Tisseel VHSD) placé directement sur une coupure aide à réduire le saignement. Ces substances sont appliquées comme une colle à l'aide de seringues.
Les personnes qui ont des saignements sévères peuvent devoir en prendre régulièrement pour éviter des saignements graves. Ce médicament peut être pris avant le début de l'opération pour réduire le risque de saignement grave.
Traitement des saignements menstruels abondants:
Pour traiter les saignements menstruels abondants chez les femmes, les médicaments utilisés pour contrôler les saignements tels que:- La pilule contraceptive orale
- Le système intra-utérin (SIU)
- Comprimés d'acide tranexamique
- Spray nasal de desmopressine
- Dans les cas graves, le concentré de facteur von Willebrand
Remèdes maison et mode de vie:
Changez d'analgésique: Avant de prendre des médicaments, vous devez consulter un médecin pour éviter les effets secondaires. Médicaments anticoagulants tels que l'aspirine, l'ibuprofène (Advil, Motrin IB, autres) ou le naproxène (Aleve, Anaprox).Informez votre médecin et votre dentiste: Avant de pratiquer une intervention chirurgicale ou des extractions dentaires, vous devez informer votre médecin de votre maladie de von Willebrand. Et informez également le médecin de vos antécédents familiaux de maladie de von Willebrand.
Envisagez de porter un bracelet d'identification médicale: assurez-vous qu'il indique que vous êtes emmené aux urgences. Ayez également une carte d'alerte médicale dans votre portefeuille.
Soyez actif et en sécurité: Faites de l'exercice pour atteindre ou maintenir un poids santé. Évitez les activités qui pourraient causer des ecchymoses, comme le football, la lutte et le hockey.
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