Syndrome de Turner (TS)
Syndrome de Turner (TS): symptômes, facteurs de risque et traitement.
Définition
Histoire
L'histoire du syndrome de Turner a commencé en 1938, lorsque Henry Turner a décrit 7 patients âgés de 15 à 23 ans, qui lui ont été référés pour nanisme et manque de développement sexuel. Il les a traités avec des extraits hypophysaires, mais ils étaient inefficaces.Depuis, de nombreuses études ont évalué le syndrome de Turner plus en détail et ont enrichi notre base de connaissances. Un atelier international multidisciplinaire a été organisé en mars 2000, à Naples (Italie), en conjonction avec le cinquième symposium international sur le syndrome de Turner, pour mettre à jour les recommandations détaillées sur le diagnostic du syndrome de Turner qui ont été initialement publiées en 1994.
Le syndrome de Turner, également appelé syndrome d'Ullrich-Turner, est une maladie génétique dans laquelle un chromosome X est manquant ou structurellement anormal et n'est pas causée par un déficit en hormone de croissance.
Les types
Toutes les cellules sont affectées et l'anomalie peut survenir car- Un chromosome X entier est manquant - monosomie X ou 45, X - près de 50% des patients ont cette condition.
- Le chromosome X est présent, mais il manque une partie ou est réarrangé - monosomie partielle.
- Les cellules avec monosomie X se produisent avec des cellules normales (46, XX), ou celles avec des monosomies partielles ou celles qui ont un chromosome Y (46, XY).
- Le mosaïcisme se produit chez 67 à 90% des personnes touchées.
Facteurs de risque
La perte ou l'altération du chromosome X se produit au hasard. Parfois, c'est à cause d'un problème avec le sperme ou l'ovule, et d'autres fois, la perte ou l'altération du chromosome X se produit tôt dans le développement du fœtus.Les antécédents familiaux ne semblent pas être un facteur de risque, il est donc peu probable que les parents d'un enfant atteint du syndrome de Turner aient un autre enfant atteint du trouble.
Les causes
La plupart des gens naissent avec deux chromosomes sexuels. Un garçon hérite du chromosome X de sa mère et du chromosome Y de son père. Une fille hérite d'un chromosome X de chaque parent. Si une fille a le syndrome de Turner, une copie du chromosome X est manquante ou considérablement modifiée.Les altérations génétiques du syndrome de Turner peuvent être l'une des suivantes:
- L'absence totale de chromosome X se produit généralement en raison d'une erreur dans le sperme du père ou dans l'ovule de la mère. Il en résulte que chaque cellule du corps n'a qu'un seul chromosome X.
- Dans certains cas, une erreur se produit dans la division cellulaire au cours des premiers stades du développement fœtal. Il en résulte que certaines cellules du corps ont deux copies complètes du chromosome X. D'autres cellules n'ont qu'une seule copie du chromosome X, ou elles ont une copie complète et une copie modifiée.
- Matériau du chromosome Y. Dans un petit pourcentage de cas de syndrome de Turner, certaines cellules ont une copie du chromosome X et d'autres cellules ont une copie du chromosome X et du matériel du chromosome Y. Ces personnes se développent biologiquement en tant que filles, mais la présence de matériel chromosomique Y augmente le risque de développer un type de cancer appelé gonadoblastome.
Symptômes
Une taille plus courte et un manque de développement ovarien sont les caractéristiques les plus courantes des symptômes.Une femme atteinte du syndrome de Turner peut présenter l'une des caractéristiques physiques suivantes:
- Un cou palmé - une variation de plis cutanés sur le cou
- Bras légèrement tournés au coude
- Une ligne de cheveux basse à l'arrière de la tête
Diagnostic et tests
Un diagnostic est parfois posé au cours du développement fœtal. Certaines caractéristiques sur une image échographique peuvent soulever des soupçons que votre bébé est atteint du syndrome de Turner ou d'une autre maladie génétique affectant le développement dans l'utérus. Les tests de dépistage prénatal qui évaluent l'ADN du bébé dans le sang de la mère (test ADN fœtal acellulaire ou dépistage prénatal non invasif) peuvent également indiquer un risque accru de syndrome de Turner.Votre spécialiste de la grossesse et de l'accouchement (obstétricien) peut vous demander si vous êtes intéressé par des tests supplémentaires pour poser un diagnostic avant la naissance de votre bébé. Une des deux procédures peut être effectuée pour tester le syndrome de Turner:
- Choriocentèse. Cela implique le retrait d'un petit morceau de tissu du placenta.
- Dans ce test, un échantillon du liquide amniotique est prélevé dans l'utérus.
Traitement et médication
Les traitements principaux pour presque toutes les filles et les femmes comprennent les thérapies hormonales:- Hormone de croissance. L'hormone de croissance est recommandée pour la plupart des filles atteintes du syndrome de Turner. L'objectif est d'augmenter la taille autant que possible à des moments appropriés pendant l'enfance et l'adolescence de votre fille. Le traitement à l'hormone de croissance est généralement administré plusieurs fois par semaine sous forme d'injections de somatropine (Humatrope, Genotropin, Saizen, autres). Si la taille est très courte, certains médecins peuvent recommander un androgène appelé oxandrolone (Oxandrin) en plus de l'hormone de croissance.
- Thérapie aux œstrogènes. La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner doivent commencer un traitement œstrogène et hormonal associé pour commencer la puberté et atteindre le développement sexuel adulte. L'œstrogène peut également aider votre fille à grandir lorsqu'il est utilisé avec l'hormone de croissance. Le traitement de remplacement des œstrogènes se poursuit généralement tout au long de la vie, jusqu'à ce qu'une femme atteigne l'âge moyen de la ménopause.
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