Syndrome vélocardiofacial
Syndrome vélocardiofacial - Définition, traitement et prévention
Définition
Le nom vient des mots latins velum, qui signifie palais, cardio, qui signifie cœur et faciès, qui signifie visage. La condition est également connue sous le nom de syndrome de Shprintzen, de syndrome de DiGeorge ou de syndrome de délétion 22q11.
Étant donné que les symptômes varient d'un cas à l'autre, il est important que les enfants atteints de VCFS soient évalués par une équipe de spécialistes compétents afin que rien ne soit oublié.
Épidémiologie
Les estimations de l'incidence du 22q11.2DS (syndrome de DiGeorge, DGS) vont de 1 pour 2000 à 1 pour 4000 personnes dans la population générale des États-Unis, ainsi qu'à l'échelle internationale. C'est une cause fréquente de fente palatine et de malformations cardiaques congénitales. Bien que 22q11.2DS soit une maladie congénitale, l'âge au diagnostic dépend en grande partie de sa gravité et des types de malformations congénitales qu'elle provoque. Ainsi, les patients présentant des anomalies cardiaques plus graves ou une hypocalcémie sont diagnostiqués dans la période néonatale. Les infections récurrentes se présentent généralement chez les patients âgés de plus de 3 à 6 mois.Physiopathologie
- La région chromosomique critique concerne une grande partie du bras long du chromosome 22.
- La région contient 30 à 40 gènes, qui semblent tous avoir des fonctions de régulation.
- Ces gènes sont responsables des protéines de liaison à l'ADN et de diverses fonctions de régulation qui affectent la différenciation et la migration des cellules.
- Ces gènes semblent avoir un effet spécifique sur les arcades branchiales 2 à 4, qui sont des régions prédéterminées pour le développement craniofacial, la différenciation de la structure cardiaque et le développement du thymus.
- Ces gènes affectent également le développement du système nerveux central dans la mesure où les difficultés d'apprentissage sont courantes.
Facteurs de risque
La génétique- Microdélétion hémizygote associée de 22q11.2
- Jusqu'à 10% des cas nouvellement diagnostiqués sont héréditaires.
- 50% de risque de récidive à chaque grossesse pour les personnes atteintes
Les causes
- Le syndrome vélocardiofacial est une maladie héréditaire ou spontanée sous forme de mutation génétique autosomique dominante. Plus précisément, chez les enfants atteints de VCFS, un segment du bras long du chromosome 22 est absent.
- La VCFS ne se produit pas en raison de ce que la mère a fait ou n'a pas fait pendant la grossesse.
- En fait, le raisonnement particulier de cette délétion génétique n'est pas complètement compris et semble se produire, comme mentionné, le plus souvent comme une nouvelle mutation chez l'enfant (93%), aucun des parents n'ayant la délétion.
Symptômes
Les enfants atteints de VCFS peuvent présenter un large éventail de signes et de symptômes, avec différents degrés de gravité. Certains bébés présentent des signes de la maladie à la naissance et d'autres sont diagnostiqués dans les premières années de leur vie.Les symptômes courants comprennent:
- difficultés d'élocution
- infections de l'oreille moyenne ou perte auditive
- problèmes de vue
- problèmes d'alimentation
- infections fréquentes
- troubles d'apprentissage, en particulier avec du matériel visuel
- des retards de développement
- problèmes de communication et d'interaction sociale
- Petites oreilles avec oreille supérieure carrée
- Paupières à capuche
- Fente labiale et / ou palatine
- Apparence faciale asymétrique en pleurant
- Petite bouche, menton et zones latérales du bout du nez
Complications
Les complications comprennent les suivantes:- Insuffisance cardiaque congestive
- Hypertension pulmonaire
- Déficit immunitaire (cellulaire et humorale) avec un risque accru d'infection et de maladies auto-immunes
- Troubles psychiatriques
Diagnostic
- Une conclusion du syndrome de DiGeorge est faite principalement sur les résultats d'un test de laboratoire qui détecte la «suppression dans le chromosome 22». Le médecin ordonnera ce test ainsi qu'un groupe d'autres tests médicaux.
- Étant donné que certaines déficiences cardiaques sont généralement liées au syndrome de DiGeorge, la simple survenue de ce défaut est susceptible d'amener le médecin à commander le test de laboratoire pour une «suppression du chromosome 22».
Traitement
Il n'y a aucun remède pour ce syndrome. La thérapie peut normalement corriger les problèmes critiques tels que le défaut cardiaque ou les taux de calcium trop bas. Les soins médicaux pour la santé mentale, ainsi que les difficultés de développement ou de comportement, sont le véritable défi et les conclusions imprévisibles.La thérapie et les traitements pour une personne atteinte de ce syndrome peuvent inclure des intercessions pour les conditions énumérées ci-dessous:
Hypoparathyroïdie
Cette condition peut normalement être traitée par des suppléments de calcium, un régime pauvre en phosphore ainsi que des suppléments de vitamine D. Si une quantité suffisante de tissu parathyroïdien n'est pas endommagée , il est probable que la glande parathyroïde de l'enfant commence généralement à réguler les niveaux de phosphore et de calcium sans avoir besoin d'un régime spécial.
Fonction du thymus limitée
Si l'individu a choisi le fonctionnement du thymus , les infections seront probablement récurrentes mais pas automatiquement sévères. Ces maladies - normalement des otites fréquentes ainsi que des rhumes - sont traitées comme tout autre enfant normal. La majorité des enfants dont la fonction thymique est limitée devront toujours suivre le calendrier approuvé pour les vaccins. Avec ces enfants, le fonctionnement du système immunitaire s'améliorera à mesure que l'enfant grandira.
Dysfonctionnement du
thymus sévère Si le dysfonctionnement du thymus est sévère ou en l'absence de thymus, l'enfant est sensible à tous les types d'infections. Le traitement pour cela nécessite une greffe de tissu de thymus, des cellules prélevées dans la moelle osseuse ou des cellules sanguines spécialisées dans la lutte contre la maladie.
Défauts cardiaques
La plupart des personnes atteintes de ce syndrome nécessitent une intervention chirurgicale pour réparer ainsi qu'une bonne circulation sanguine.
Fente palatine
Ceci, ainsi que d'autres anomalies du palais, peuvent être réparées chirurgicalement.
Développement global
L'enfant bénéficiera d'une grande variété de thérapies, de l'ergothérapie à l'orthophonie en passant par la thérapie développementale. Aux États-Unis, la plupart des programmes de thérapie d'intervention précoce offrent toutes sortes de thérapies et sont normalement disponibles auprès du service de santé de n'importe quel État.
Soins de santé mentale Des
médicaments pour la santé mentale peuvent être conseillés si l'enfant est à un moment donné identifié avec un trouble d'hyperactivité / déficit de l'attention, la schizophrénie, la dépression ou d'autres troubles de santé mentale.
La prévention
Dans certains cas, le syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) peut être transmis d'un parent atteint à un enfant. Si vous êtes préoccupé par des antécédents familiaux de syndrome de délétion 22q11.2, ou si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome, vous pouvez consulter un médecin spécialisé dans les troubles génétiques (généticien) ou un conseiller en génétique pour vous aider à planifier futures grossesses.
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