Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Tay-Sachs - Définition, causes et traitement
Définition
Chez les nourrissons, il survient chez le fœtus au début de la grossesse et après deux ans, le bébé subit des crises et une fonction mentale diminuée. Les enfants affectés perdent leurs capacités motrices telles que s'asseoir, ramper, se retourner et les enfants meurent généralement à l'âge de cinq ans. La maladie de Tay-Sachs peut également affecter les adultes et les adolescents et donc elle provoque des symptômes moins graves et elle se produit également plus rarement.
Histoire
- En 1881, Warren Tay, un ophtalmologiste britannique, a observé une «tache rouge cerise» dans la rétine d'un enfant d'un an souffrant d'un retard mental et physique.
- Plus tard, en 1896, Bernard Sachs, un neurologue américain, a observé un gonflement extrême des neurones dans les tissus d'autopsie d'enfants atteints. Il a également noté que la maladie semblait courir dans les familles d'origine juive.
- Les deux médecins décrivaient la même maladie, mais ce n'est que dans les années 1930 que le matériau à l'origine de la tache rouge cerise et du gonflement neuronal a été identifié comme un lipide ganglioside et la maladie a pu être reconnue comme une «erreur innée du métabolisme.
- «Le terme« ganglioside »a été inventé en raison de la forte abondance des lipides cérébraux dans les cellules ganglionnaires normales (un type de cellule cérébrale).
- Dans les années 1960, la structure du ganglioside de Tay-Sachs a été identifiée et nommée «ganglioside GM2»
Épidémiologie
- Un nouveau-né sur 360 000 dans la population générale est touché.
- Un individu sur 280 est un porteur non affecté hétérozygote d'une mutation HEXA.
- L'incidence chez les Canadiens français de la région de l'est de la vallée du Saint-Laurent au Québec est semblable à celle des personnes d'origine juive ashkénaze.
- Dans la région de Cordoba en Argentine, parmi les peuples créoles, espagnols et autochtones, 1 personne sur 26 est porteuse.
- Des fréquences accrues ont été signalées chez les Juifs marocains (1 sur 110 est porteur) ainsi que dans certaines populations isolées en Suisse et au Japon.
- Un juif irakien sur 140 est porteur.
- En Arabie saoudite, la cause est des mutations privées, ce qui empêche de reproduire l'approche réussie utilisée par la population juive ashkénaze. Par conséquent, des solutions alternatives doivent être mises en œuvre pour d'autres maladies autosomiques récessives.
Les types
Les types de maladie de Tay-Sachs varient en fonction de l'âge, des individus et des symptômes qui apparaissent en premier. Il existe trois formes de trouble de Tay-Sachs, comme suit:Juvénile Tay-Sachs: Ce type de maladie de Tay-Sachs survient chez les enfants et entraîne une diminution de leur capacité à marcher, à manger seuls et à communiquer. Parfois, les enfants sont sujets aux maladies respiratoires, aux convulsions et à la pneumonie. Un enfant présentant les premiers symptômes à l'âge de 2 ans déclinera plus rapidement qu'un enfant présentant les premiers symptômes à l'âge de 5 ans.
Tay-Sachs tardif: Ce type survient principalement chez les adultes avec un déclin lent de Tay-Sachs tardif. Cela conduit à une perte progressive de compétences. Les premiers symptômes du Tay-Sachs tardif (LOTS) comprennent la maladresse et la faiblesse musculaire dans les jambes. Une fois l'adulte diagnostiqué, il peut vivre son enfance comme ne pas être sportif, des difficultés d'élocution et / ou un bégaiement comme un enfant ou un adolescent.
Tay-Sachs infantile classique: ce type de Tay-Sachs se produit au moment de la naissance et continue donc à se développer normalement pendant les six premiers mois. Vers l'âge de 6 mois, le développement ralentit. Les parents peuvent remarquer une réduction de la vision et du suivi et le bébé ne dépasse pas la réponse de surprise normale.
Les enfants régressent progressivement, perdant leurs compétences une par une. Au fil du temps, ils sont incapables de ramper, de se retourner, de s'asseoir ou de tendre la main. D'autres symptômes comprennent une perte de coordination, une incapacité progressive à avaler et des difficultés respiratoires.
Qui sont à risque?
Certains des facteurs de risque sont les suivants:- Les Juifs d'Europe de l'Est (ashkénazes) sont plus à risque de contracter la maladie de Tay-Sachs
- Un enfant ne peut avoir la maladie de Tay-Sachs que si les deux parents sont porteurs du gène
- Les personnes d'origine canadienne-française / cajun et d'origine irlandaise ont également été découvertes comme porteuses du gène Tay-Sachs.
Les causes
Enzyme manquante- La maladie de Tay-Sachs est principalement causée par l'absence ou la réduction du niveau d'une enzyme appelée bêta-hexosaminidase. Le gène HexA dans l'ADN fournit des instructions pour fabriquer cette enzyme. La quantité exacte d'enzyme Hex A qui est le lipide ou la substance grasse appelée ganglioside GM2 s'accumule dans les cellules nerveuses du cerveau. Cette accumulation récurrente du substrat endommage les cellules.
- Typiquement, le Tay-Sachs infantile est dû à l'absence d'enzyme HexA. Elle diffère des autres types de maladies de Tay-Sachs telles que les Tay-Sachs juvéniles et d'apparition tardive. Lorsque les mutations se produisent dans un gène qui permet à l'enzyme hex A de ne plus fonctionner. Une légère augmentation de l'activité de HexA suffit pour retarder l'apparition et ralentir la progression des symptômes.
- La maladie de Tay-Sachs est également causée en raison du gène défectueux sur le chromosome 15 qui code pour la production de Hex A. Les personnes qui ont un gène inactif avec une copie du gène actif sont en bonne santé. Ils ne sont pas atteints de la maladie de Tay-Sachs mais ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
- C'est la maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents sont les porteurs des risques pour les enfants.
Symptômes
- Augmentation de la réaction de sursaut
- Irritabilité
- Diminution du contact visuel, cécité
- Surdité
- Démence (perte de la fonction cérébrale)
- Apathie
- Saisies
- Perte de vision ou d'audition
- Tache rouge cerise sur macula
- Raideur musculaire
- Diminution du tonus musculaire (perte de force musculaire), perte de motricité, paralysie
- Croissance lente et compétences mentales et sociales retardées
- Disquette et faiblesse, qui ne cessent de s'aggraver jusqu'à ce qu'ils soient incapables de bouger (paralysie)
- Difficulté à avaler
Effets de la maladie de Tay-Sachs
- Spasticité
- Les crises peuvent entraîner un étouffement ou des blessures physiques.
- Infections dues aux bactéries et aux virus.
- Trouble d'apprentissage
- Convient
- Perte de mouvements volontaires
- Lésion du neurone moteur inférieur
- Mégencéphalie
- Photophobie
- Maladie du motoneurone
- Petite taille
- Mort
Diagnostic et test
Examen de la vue: la TSD peut être trouvée lors de l'examen d'un œil, qui est caractérisé par une tache rouge cerise sur la macula. Puisque cette zone est composée de photorécepteurs qui sont des cellules nerveuses sensibles à la lumière.Dosage enzymatique : Les niveaux de base des enzymes hexA peuvent être testés à l'aide d'un test enzymatique. La réduction de cette enzyme par rapport à son niveau normal dans le sang indique la présence de TSD.
Test ADN : le test ADN est un moyen absolu de diagnostiquer la TSD, afin de mettre en évidence la mutation du gène HEXA. Ce test peut également identifier le modèle d'hérédité du gène HEXA muté. Étant donné que le test ADN est coûteux, le test enzymatique est principalement préféré comme option diagnostique principale. Il est également choisi si un patient a des antécédents familiaux de TSD.
Test génétique du liquide amniotique (prénatal) : le TSD peut également être diagnostiqué pendant le développement du fœtus en utilisant le test enzymatique par aspiration à l'aiguille d'échantillons de sang provenant de l'environnement d'un fœtus. Le diagnostic de TSD peut être effectué par amniocentèse, dans laquelle un échantillon de liquide amniotique est utilisé pour les tests ADN. Cette procédure de test génétique peut présenter un risque de fausse couche.
Échantillonnage des villosités choriales (CVS) : CVS est une procédure de diagnostic prénatal, qui peut détecter les troubles génétiques chez un fœtus. Des échantillons sont prélevés sur le tissu placentaire ou les villosités choriales. Cette procédure peut également développer un risque de fausse couche.
Diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : C'est la dernière technique pour diagnostiquer la mutation génétique dans les embryons produits par FIV (fécondation in vitro ). Ce test permet aux parents d'implanter et ne porte que les embryons qui ne portent pas les gènes mutés responsables du TSD.
Prise en charge de la maladie de Tay-Sachs
Étant donné que la TSD est une maladie génétique, il n'y a pas de remède, mais certains traitements et médicaments peuvent gérer les symptômes développés lors de l'apparition de la TSD. L'objectif principal du traitement du TSD est de réduire et de soutenir la sensation d'inconfort.
Médicaments: Il comprend des anticonvulsivants pour contrôler les crises chez les enfants et des antipsychotiques pour les troubles psychiatriques chez les adultes. Il est important de noter que les antidépresseurs tricycliques seraient inefficaces et qu'ils pourraient en fait inhiber la moindre activité enzymatique qui peut être présente chez certaines personnes atteintes de la maladie.
Soins respiratoires: Les jeunes enfants peuvent présenter un risque élevé d'infection pulmonaire et nécessitent donc une ventilation assistée telle que des ventilateurs.
Tubes d'alimentation: Parce que les patients TSD éprouvent des difficultés à avaler, ils ont besoin de sondes d'alimentation. Sonde d'alimentation assistée appelée sonde nasogastrique (NG), qui fournit des nutriments par le nez et l'œsophage dans l'estomac. Ces tubes peuvent être insérés à travers l'abdomen. Ces tubes d'oesophago-gastrostomie percutanée (PEG) doivent être insérés chirurgicalement mais fournissent une solution d'alimentation plus permanente que les tubes NG.
Physiothérapie: Plus les fonctions neurologiques et motrices peuvent être détériorées chez les patients atteints de TSD, ces patients peuvent faire de la physiothérapie pour aider à stimuler les nerfs et les muscles. Il améliore la fonction musculaire et maintient également la flexibilité des articulations.
La prévention
- Parce que le TSD est une maladie génétique qui détruit progressivement le système nerveux central et qu'il n'y a donc aucun moyen connu de prévenir cette maladie.
- Il y a des chances de connaître les possibilités du TSD avant que les couples ne soient conçus. Ils peuvent avoir un conseil génétique avant d'essayer de concevoir un bébé.
- Les femmes enceintes peuvent être testées pour TSD par un test génétique et un test enzymatique.
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