Thalassémie

 Thalassémie: histoire, complications et prévention.

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Définition

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle le corps fabrique une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule protéique des globules rouges qui transporte l'oxygène. Le trouble entraîne une destruction excessive des globules rouges, ce qui entraîne une anémie. L'anémie est une condition dans laquelle votre corps n'a pas suffisamment de globules rouges normaux et sains. La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu'au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Elle est causée soit par une mutation génétique, soit par une suppression de certains fragments de gènes clés.

Histoire

En 1954, Frank Ficarra était un jeune homme d'affaires italo-américain qui travaillait et vivait à Brooklyn lorsque deux de ses jeunes enfants ont été diagnostiqués avec une maladie du sang rare, l'anémie de Cooley, également connue sous le nom de thalassémie majeure.
Frank Ficarra a commencé à organiser des collectes de sang dans le quartier pour s'assurer que ses enfants et d'autres comme eux auraient le sang précieux dont ils avaient besoin pour survivre. Même si ces collectes de sang ont réussi, Frank Ficarra s'est rendu compte qu'il en fallait davantage.
Une nuit d'automne, Frank Ficarra et les parents d'autres patients atteints d'anémie de Cooley se sont rencontrés dans le fond de sa boucherie de Brooklyn pour discuter de ce qu'ils pourraient faire pour aider leurs enfants et informer le monde sur cette maladie rare. À partir de cette réunion, les graines de la Fondation Cooley's Anemia ont été semées.
Depuis cette nuit, les FAC sont devenues une force nationale et internationale avec un bilan extraordinaire de réalisations. La CAF a établi le premier programme de bourses pour la recherche sur la thalassémie et est devenue une voix forte à Washington pour les patients atteints de thalassémie et leurs familles.

Les types

Il existe trois principaux types de thalassémie (et quatre sous-types):

• Bêta-thalassémie, qui comprend les sous-types majeur et intermédiaire
• Alpha thalassémie, qui comprend les sous-types d'hémoglobine H et d'hydrops foetalis
• Thalassémie mineure

Tous ces types et sous-types varient en termes de symptômes et de gravité. L'apparition peut également varier légèrement.
Bêta-thalassémie: La  bêta-thalassémie survient lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont hérités pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se décline en deux sous-types graves: la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et la thalassémie intermédiaire.
Thalassémie majeure:  C'est  la forme la plus sévère de bêta-thalassémie. Il se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont manquants. Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l'enfant. L'anémie sévère liée à cette affection peut mettre la vie en danger. Les autres signes et symptômes comprennent:

• Agitation
• Pâleur
• Infections fréquentes
• Un manque d'appétit
• Retard de croissance
• La jaunisse, qui est un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux
• Organes élargis

Cette forme de thalassémie est généralement trop grave pour nécessiter des transfusions sanguines régulières.
Thalassémie intermédiaire:  C'est une forme moins sévère. Il se développe en raison d'altérations des deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédia n'ont pas besoin de transfusions sanguines.
Alpha thalassémie: l'  alpha thalassémie survient lorsque le corps ne peut pas fabriquer d'alpha globine. Pour fabriquer de l'alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.
Ce type de thalassémie a également deux types graves: la maladie de l'hémoglobine H et l'hydrops foetalis.
Hémoglobine H: Il se développe comme lorsqu'une personne manque de trois gènes d'alpha globine ou subit des changements dans ces gènes. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous envahir. De plus, la maladie de l'hémoglobine H peut causer:

• Jaunisse
• Une rate extrêmement hypertrophiée
• La malnutrition

Hydrops fetalis:  C'est une forme extrêmement sévère de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont mort-nées ou meurent peu de temps après leur naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes d'alpha globine sont modifiés ou manquants.
Thalassémie mineure: les  personnes atteintes de thalassémie mineure ne présentent généralement aucun symptôme. S'ils le font, il s'agit probablement d'une anémie mineure. La condition est classée comme alpha ou bêta thalassémie mineure. Dans les cas mineurs alpha, deux gènes sont manquants. En bêta mineur, un gène est manquant. L'absence de symptômes visibles peut rendre la thalassémie mineure difficile à détecter. Il est important de se faire tester si l'un de vos parents ou un membre de votre famille est atteint d'une forme de la maladie.

Facteurs de risque

Les facteurs connus pour augmenter le risque sont:

Antécédents familiaux: Comme mentionné précédemment, la thalassémie sévit dans les familles. Les gènes mutés de l'hémoglobine sont transmis des parents à leurs enfants. Par conséquent, avoir des antécédents familiaux augmente votre risque de thalassémie.
Ascendance spécifique: On observe que le trouble sanguin survient généralement dans l'ascendance africaine, asiatique, moyen-orientale, grecque et italienne.

Les causes

La thalassémie survient lorsqu'il y a une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production d'hémoglobine. Vous héritez de ce défaut génétique de vos parents.
Si un seul de vos parents est porteur de la thalassémie, vous pouvez développer une forme de la maladie appelée thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n'aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes mineurs.
Si vos deux parents sont porteurs de la thalassémie, vous avez plus de chances d'hériter d'une forme plus grave de la maladie.

Symptômes

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus courants incluent:

• Déformations osseuses, en particulier au visage
• Urine foncée
• Croissance et développement retardés
• Fatigue excessive et fatigue
• Peau jaune ou pâle

Diagnostic et traitement

La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic à l'âge de 2 ans. Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu'elles sont porteuses avant d'avoir un enfant atteint de thalassémie.
Analyses de sang:  Les analyses de sang peuvent détecter si une personne est porteuse ou si elle souffre de thalassémie.
Une formule sanguine complète (CBC):  Cela peut vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.
Un nombre de réticulocytes:  il mesure la vitesse à laquelle les globules rouges, ou réticulocytes, sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent généralement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de se développer en globules rouges matures. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d'une personne en bonne santé sont des réticulocytes.
Le fer: Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l'anémie, qu'il s'agisse de thalassémie ou de carence en fer. Dans la thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.
Tests génétiques:  l'analyse ADN montrera si une personne a la thalassémie ou des gènes défectueux.
Test prénatal:  Cela peut montrer si un fœtus est atteint de thalassémie et à quel point elle peut être grave.
Échantillonnage des villosités choriales (CVS):  un morceau de placenta est prélevé pour être testé, généralement vers la 11e semaine de grossesse.
Amniocentèse:  un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé pour les tests, généralement au cours de la 16e semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus.

Traitement et médication

Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.
Transfusions sanguines : elles peuvent reconstituer les taux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Les personnes atteintes de thalassémie moins sévère auront besoin de jusqu'à huit transfusions par an, ou plus en période de stress, de maladie ou d'infection.
Chélation du fer : Cela consiste à éliminer l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions sanguines peuvent provoquer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d'autres organes. Les patients peuvent se voir prescrire de la déféroxamine, un médicament injecté sous la peau, ou du déférasirox, administré par voie orale.
Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et une chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d'acide folique. Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.
Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches : les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une greffe d'un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.
Chirurgie : Cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.
Thérapie génique : les scientifiques étudient des techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités comprennent l'insertion d'un gène normal de la bêta-globine dans la moelle osseuse du patient ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l'hémoglobine fœtale.

La prévention

Dans la plupart des cas, vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie. Si vous souffrez de thalassémie ou si vous portez un gène de thalassémie, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils si vous envisagez d'avoir des enfants.